Наследственные заболевания и генетические синдромы

Диагностика генетических синдромов и наследственных заболеваний:

На настоящем этапе развития медицины многие генетические заболевания выявляются с помощью молекулярных диагностических методик еще до проявления первых клинических симптомов. Например, тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна делают на первом и втором триместрах беременности. Многие нарушения развития можно выявить при УЗИ плода.

Причинами для направления на генетическую диагностику детей могут служить:

Женщинам, имевшим в анамнезе патологию беременности (замершие беременности, мертворождения неустановленной причины, бесплодие) также необходимо пройти генетическую диагностику.

Для того, чтобы диагностика состояния ребенка была назначена корректно, важно подробно и достоверно рассказать врачу об истории тревожащих симптомах у малыша, его болезнях, применявшемся лечении и его результатах, особенностях развития и семейном генетическом анамнезе. В диагностике могут применяться лабораторные методы исследований, рентген/компьютерная томография/МРТ/УЗИ, ЭЭГ и другие.

Лечение детей с генетическими синдромами и наследственными заболеваниями:

В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием детский невролог, педиатр, детский психиатр, психолог, эпилептолог, реабилитолог, команда педагогов-дефектологов и другие специалисты. Наши сотрудники проводят коррекцию проявлений генетических заболеваний. Коррекционные педагоги работают с отстающими в развитии детьми, детьми с нарушениями зрения и слуха, нарушениями речи. Психиатр поможет в лечении психических нарушений, детский психолог – в социальной адаптации ребенка. Специалисты по двигательным расстройствам подберут комплекс упражнений для развития опорно-двигательного аппарата и моторики, при необходимости назначат массаж, мануальную терапию и/или физиотерапию.

Центр Здоровья и Развития ориентирован преимущественно на работу с детьми, имеющими отклонения в развитии. Доктора и педагоги имеют не только необходимые знания, но и релевантный опыт помощи детям с нарушениями речи, психическими расстройствами, синдромом Дауна, олигофренией, нарушением зрения или слуха и другими патологиями.

Хромосомные заболевания (изменение количества или структуры хромосом):

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. 23 хромосомы передаются от яйцеклетки, 23 – от сперматозоида. Исследование хромосом проводит врач цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом. Цитогенетик при исследовании распределяет хромосомы по парам (кариотипирование) и нумерует. К примеру, последняя двадцать третья пара несет в себе информацию о поле: ХХ (Х-хромосома) – женский пол, ХУ (Y-хромосома) – мужской пол.

Существует  более простое исследование, определяющее число хромосом -  кариотипирование,  а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

 

Существуют хромосомные болезни, при которых вышеописанная схема нарушается.

Один из самых распространённых синдромов, в основе которых лежат хромосомные нарушения – синдром Дауна. При этом заболевании обнаруживается дополнительная 47-я хромосома. Такое же количество хромосом наблюдается при достаточно редком синдроме - болезни Клайнфельтера. В отличие от синдрома Дауна это патология возникает только у лиц мужского пола.

У лиц женского пола может наблюдаться кариотип из 45 хромосом (отсутствие одной половой хромосомы), так называемая болезнь Шерешевского-Тернера.

Другие заболевания наследственной природы:

В ядре человеческой клетки насчитывается более тридцати тысяч генов! Если в одном из них возникает изменение или мутация, говорят о моногенном синдроме, то есть связанным с 1 определенным геном. Каждому гену соответствуют белки, которые в свою очередь отвечают за работу определенных органов и систем организма. Нарушение в гене – это нарушение в синтезе белка и, как следствие, нарушение в работе клеток/органов.

Примеры наиболее распространенных моногенных синдромов:

Фенилкетонурия. При этом синдроме аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, в связи с чем фенилаланин и его токсичные продукты накапливаются, достигают токсических концентраций и начинают негативно влиять на организм, в частности на головной мозг.

Муковисцидоз. Тяжелое нарушение в работе системы дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Гемофилия. Нарушение свертываемости крови. Заболевание проявляется у мужчин. Мутировавший ген переходит  от матери (являющейся носителем патологического гена без проявлений болезни).

Современная молекулярная диагностика позволяет выявить генетические синдромы и принять меры для коррекции проявлений генетической «поломки».

Для выявления генетических заболеваний применяются различные генетические анализы – от подробного исследования отдельных генов до исследования большого числа генов, связанных с определенными заболеваниями – панели генов. Наиболее широкие исследования – полное секвенирование экзома и секвенирование генома человека – включают анализ всех известных к настоящему времени генетических аномалий.

 

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. Исследование хромосом проводит врач-цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом.

Существует  более простое исследование, определяющее число хромосом -  кариотипирование,  а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

 

СПЕЦИАЛИСТЫ ПО ДАННОЙ УСЛУГЕ

Мухин Константин Юрьевич

Доктор медицинских наук,
Профессор
Врач невролог эпилептолог
.

Записаться на приём

Степанищев Игорь Львович

Кандидат медицинских наук
Врач высшей квалификационной категории
Врач детский невролог эпилептолог

Записаться на приём

Цены

ПРЕЙСКУРАНТ     УСЛУГ

п\п  код  Наименование  услуги Стоимость, руб Примечания

Клинико-диагностическое  отделение 

1  К-001 Комиссионный прием.                                                   Комплексная консультация трех специалистов  12 000,00 врач+педагог+психолог
2  К-002 Комиссионный прием.                                                   Комплексная консультация двух специалистов  9 000,00 врач+педагог+психолог
3  К-003 Первичная консультация врача
невролога-эпилептолога (ДМН,КМН, высш.категории) 
8 000,00  
4  К-004 Повторная консультация врача
невролога-эпилептолога (ДМН, КМН, высш.категории) 
7 000,00  
5  К-005 Консультация результатов  дополнительных  исследований 3 500,00 исследования, проведенные  в  течение       14 дней после приема 
6  К-006 Первичная консультация Зав отделением КДО ЦЗИР (врача невролога) 7 000,00  
7 К-006-1 Повторная консультация Зав отделением КДО ЦЗИР
(врача невролога)
6 500,00  
8  К-007 Консультация врача невролога  5 000,00  
9  К-008 Диспансерный прием  здоровых детей  3 000,00  
10  К-022 Тест Векслера
(полная  оценка интелектуального развития) 
10 000,00  
11  К-023 Тест Векслера
(краткий для сравнительной  динамики) 
7 000,00 проводится  пациентам, проходившим диагностику за 3/6 месяцев до исследования  
12 К-024 Оформление медицинской документации                               (рецепт, справка, заключение специалиста) 1 500,00 Позднее 1 месяца
13 К-025 Запрос медицинской документации 2 500,00 Позднее 2-х месяцев
14  К-026 Первичная консультация психиатра 6 500,00  
15 К-027 Повторная консультация психиатра 5 500,00  

Отделение  Видео ЭЭГ мониторинга 

16 В-001 Компьютерная электроэнцефалография  (30  минут) 4 000,00  
17 В-002 Дневной  видео ЭЭГ мониторинг  - 1 час    4 500,00  
18 В-003 Дневной  видео ЭЭГ мониторинг   - 2 часа    8 000,00  
19 В-004 Дневной  видео ЭЭГ мониторинг -  4 часа    10 000,00  
20 В-005 Продолжительный видео ЭЭГ мониторинг до  9 часов 18 000,00  
21 В-006 Восстановление данных видео ЭЭГ мониторинга из архива  2 000,00  
22 В-007 Срочная  расшифровка  ВЭМ                                             (готовность через 1 сутки) 3 000,00  
23 В-008 Экстренная расшифровка ВЭМ                                (готовность от х до 12 часов  с  момента окончания  исследования)  5 000,00 По согласованию 
24 В-009 Восстановление ссылки на скачивание всего исследования (синхронная запись ЭЭГ, видео и аудио потоков)  500,00  

Психолого - педагогическое  отделение 

25 ПП-001 Консультация психолога, нейропсихолога,
педагога (логопеда, олигофренопедагога, тифлопедагога, сурдопедагога)
5 000,00 60 минут   
26 ПП-002 Консультация психолога, нейропсихолога,
педагога (логопеда, олигофренопедагога, тифлопедагога, сурдопедагога)
7 000,00 90 минут   
27 ПП-003 Диагностическое  (ознокомительное ) /
Разовое  коррекционное  индивидуальное /
Занятие с семьей   
4 500,00  
28 ПП-004 Совместное детско-родительская консультация  для  детей с трудностями в развитии  5 500,00  
29 ПП-005 Коррекционное  индивидуальное занятие с логопедом  регулярное с использованием  логопедического  массажа   4 500,00  
30 ПП-006 Логопедический массаж 2 500,00 30 мин.
31 ПП-007 Коррекционное  индивидуальное занятие регулярное   4 000,00  
32 ПП-008 Коррекционное групповое занятие с педагогом, психологом, нейропсихологом  2 600,00 не  более 3  детей  в  группе 
33 ПП-009 Индивидуальная  Программа  занятий
(рекомендации и методический  материал)
3 500,00  
34 ПП-010 Индивидуальная  Программа  занятий
(рекомендации, методический  материал, онлайн корректировка)
4 500,00  
35 ПП-011 Курс  индивидуальных занятий  ( 3  занятия ) 11 000,00 в течение  1 месяца 
36 ПП-012 Курс  индивидуальных занятий  ( 5  занятий ) 18 000,00 в течение  2 месяцев 
37 ПП-013 Курс  индивидуальных занятий  ( 10 занятий ) 35 000,00 в течение  3 месяцев 
38 ПП-014 Цикл занятий
Развивающий  ИНТЕНСИВ  1
28 000,00 8  занятий по индивидуальному  графику в течение 10 дней
не участвует в акциях
39 ПП-015 Цикл занятий
Развивающий  ИНТЕНСИВ  2
49 000,00 14 занятий по индивидуальному  графику в течение 15 дней
не участвует в акциях
40 ПП-016 1 день  посещения DIR/FloorTime
( 4  занятия  ) 
7 800,00  
41 ПП-017 2 дня посещения  DIR/FloorTime
( 8 занятий )
15 500,00  
42 ПП-018 Курс из 8 дней посещения    DIR/FloorTime
( 32 занятия, не более 4  дней   в  неделю )
60 000,00  
43 ПП-019 Курс из 16 дней посещения      DIR/FloorTime
( 64 занятия, не более 4  дней   в  неделю )
115 000,00  
44 ПП-020 Кинезиотерапия с сенсорной интеграцией 5 000,00  
45 ПП-021 Кинезиотерапия с сенсорной интеграцией.
Курс  индивидуальных занятий  (10 занятий)
40 000,00  
46 ПП-022 Выезд  специалиста на дом в пределах МКАД 4 500,00  суммируется  с стоимостью услуги
47 ПП-023 Выезд  специалиста на дом  за  МКАД                                               (в пределах станций  Метрополитена) 7 000,00 суммируется  с стоимостью услуги

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Актуальное

Денверская модель раннего вмешательства, или ESDM (Early Start Denver Model) – это комплексная стратегия помощи детям с аутизмом в возрасте от 1 до 3 лет.

Суть метода состоит в том, чтобы в рамках обыкновенного бытового взаимодействия обучить ребенка таким навыкам, как игровая деятельность, общение и способность к обучению. Благодаря этому подходу практически любые повседневные дела можно трансформировать в своеобразные уроки для ребенка. Дети могут учиться во время еды, мытья, сборов на улицу и т.п. Игровая терапия и занятия проводятся ежедневно. Специалисты ЦЗиР им Свт Луки проводят занятия по денверской модели индивидуально или в группе.