г.Москва, ул. Академика Анохина д.9
График работы:
пн-вс с 9:00 до 20:00
Напишите нам
Основатель Объединения Медицинских Учреждений по диагностике, лечению и реабилитации заболеваний нервной системы и эпилепсии имени Святителя Луки.
Мухин Константин Юрьевич
ДМН, профессор, детский невролог, эпилептолог
(25.05.1961-13.01.2025)
Подробнее
Помогает:
  • - в речевом развитии;
  • - при расстройствах аутистического спектра;
  • - при задержке развития;
  • - при гиперактивности и дефиците внимания;
  • - в моторном развитии;
  • - при дисфункции сенсорной интеграции;
Подробнее
Раннее развитие
детей до 3-х лет
Подробнее
Нейропсихологическое тестирование (обследование)
Подробнее

Наследственные заболевания и генетические синдромы

Диагностика генетических синдромов и наследственных заболеваний:

На настоящем этапе развития медицины многие генетические заболевания выявляются с помощью молекулярных диагностических методик еще до проявления первых клинических симптомов. Например, тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна делают на первом и втором триместрах беременности. Многие нарушения развития можно выявить при УЗИ плода.

Причинами для направления на генетическую диагностику детей могут служить:

  • Выявленные пороки и аномалии развития;
  • Незначительные отклонения, не оказывающие влияния на функцию органа (так называемые «стигмы дисэмбриогенеза»), в количестве более трех, например: видоизмененный копчик, деформация мочек ушей, недоразвитость крыльев носа;
  • Нарушение психического, моторного развития;
  • Необычное поведение, радикально выходящее за пределы возрастной нормы;
  • Опережение или отставание от сверстников в физическом развитии;
  • Возраст матери на время беременности и родов старше 40 лет;
  • Нестандартные реакции на применяемую терапию;
  • Типичные для генетических синдромов симптомы.

Женщинам, имевшим в анамнезе патологию беременности (замершие беременности, мертворождения неустановленной причины, бесплодие) также необходимо пройти генетическую диагностику.

Для того, чтобы диагностика состояния ребенка была назначена корректно, важно подробно и достоверно рассказать врачу об истории тревожащих симптомах у малыша, его болезнях, применявшемся лечении и его результатах, особенностях развития и семейном генетическом анамнезе. В диагностике могут применяться лабораторные методы исследований, рентген/компьютерная томография/МРТ/УЗИ, ЭЭГ и другие.

Лечение детей с генетическими синдромами и наследственными заболеваниями:

В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием детский невролог, педиатр, детский психиатр, психолог, эпилептолог, реабилитолог, команда педагогов-дефектологов и другие специалисты. Наши сотрудники проводят коррекцию проявлений генетических заболеваний. Коррекционные педагоги работают с отстающими в развитии детьми, детьми с нарушениями зрения и слуха, нарушениями речи. Психиатр поможет в лечении психических нарушений, детский психолог – в социальной адаптации ребенка. Специалисты по двигательным расстройствам подберут комплекс упражнений для развития опорно-двигательного аппарата и моторики, при необходимости назначат массаж, мануальную терапию и/или физиотерапию.

Центр Здоровья и Развития ориентирован преимущественно на работу с детьми, имеющими отклонения в развитии. Доктора и педагоги имеют не только необходимые знания, но и релевантный опыт помощи детям с нарушениями речи, психическими расстройствами, синдромом Дауна, олигофренией, нарушением зрения или слуха и другими патологиями.

Хромосомные заболевания (изменение количества или структуры хромосом):

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. 23 хромосомы передаются от яйцеклетки, 23 – от сперматозоида. Исследование хромосом проводит врач цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом. Цитогенетик при исследовании распределяет хромосомы по парам (кариотипирование) и нумерует. К примеру, последняя двадцать третья пара несет в себе информацию о поле: ХХ (Х-хромосома) – женский пол, ХУ (Y-хромосома) – мужской пол.

Существует  более простое исследование, определяющее число хромосом -  кариотипирование,  а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

 

Существуют хромосомные болезни, при которых вышеописанная схема нарушается.

Один из самых распространённых синдромов, в основе которых лежат хромосомные нарушения – синдром Дауна. При этом заболевании обнаруживается дополнительная 47-я хромосома. Такое же количество хромосом наблюдается при достаточно редком синдроме - болезни Клайнфельтера. В отличие от синдрома Дауна это патология возникает только у лиц мужского пола.

У лиц женского пола может наблюдаться кариотип из 45 хромосом (отсутствие одной половой хромосомы), так называемая болезнь Шерешевского-Тернера.

Другие заболевания наследственной природы:

В ядре человеческой клетки насчитывается более тридцати тысяч генов! Если в одном из них возникает изменение или мутация, говорят о моногенном синдроме, то есть связанным с 1 определенным геном. Каждому гену соответствуют белки, которые в свою очередь отвечают за работу определенных органов и систем организма. Нарушение в гене – это нарушение в синтезе белка и, как следствие, нарушение в работе клеток/органов.

Примеры наиболее распространенных моногенных синдромов:

Фенилкетонурия. При этом синдроме аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, в связи с чем фенилаланин и его токсичные продукты накапливаются, достигают токсических концентраций и начинают негативно влиять на организм, в частности на головной мозг.

Муковисцидоз. Тяжелое нарушение в работе системы дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Гемофилия. Нарушение свертываемости крови. Заболевание проявляется у мужчин. Мутировавший ген переходит  от матери (являющейся носителем патологического гена без проявлений болезни).

Современная молекулярная диагностика позволяет выявить генетические синдромы и принять меры для коррекции проявлений генетической «поломки».

Для выявления генетических заболеваний применяются различные генетические анализы – от подробного исследования отдельных генов до исследования большого числа генов, связанных с определенными заболеваниями – панели генов. Наиболее широкие исследования – полное секвенирование экзома и секвенирование генома человека – включают анализ всех известных к настоящему времени генетических аномалий.

 

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. Исследование хромосом проводит врач-цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом.

Существует  более простое исследование, определяющее число хромосом -  кариотипирование,  а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

 

СПЕЦИАЛИСТЫ ПО ДАННОЙ УСЛУГЕ
Мухин Константин Юрьевич
ДМН, профессор,
научный руководитель
ИДНЭ/ИДВНЭ им Свт Луки.
Врач невролог-эпилептолог.
Стаж работы с 1984 г.
Прейскурант медицинских услуг
п\п  код  Наименование  услуги Стоимость, руб Примечания
1  К-001 Комиссионный прием. Комплексная консультация трех специалистов  14000,00  
2  К-002 Комиссионный прием. Комплексная консультация двух профильных специалистов  10000,00  
3 К-002.2 Комиссионный прием. Комплексная консультация двух специалистов (врач+профильный специалист) 12000,00  
4  К-003 Первичная консультация врача невролога-эпилептолога (КМН, высш.категории) 9000,00  
5  К-003-1 Повторная консультация врача невролога-эпилептолога (КМН, высш.категории) 8000,00  
6 К-004 Первичная консультация врача невролога-эпилептолога (ДМН, профессор) 10000,00  
7 К-004-1 Повторная консультация врача невролога-эпилептолога (ДМН, профессор) 8000,00  
8  К-005 Консультация по результатам дополнительных  исследований 3500,00 исследования, проведенные  в  течение       14 дней после приема 
9  К-006 Первичная консультация Зав отделением ЦЗИР  10000,00 Коваленко Ю.Ю.
10 К-006-1 Повторная консультация Зав отделением ЦЗИР 8000,00 Коваленко Ю.Ю.
11  К-007 Консультация врача педиатра 5000,00  
12  К-008 Диспансерный прием  здоровых детей  3000,00  
13  К-022 Тест Векслера
(полная  оценка интелектуального развития) 
10000,00  
14  К-023 Тест Векслера
(краткий для сравнительной  динамики) 
7000,00 проводится  пациентам, проходившим диагностику за 3/6 месяцев до исследования  
15 К-023.1 Ускоренная расшифровка ТЕСТА ВЕКСЛЕРА  2000,00 По согласованию ,прибавляется к стоимости теста 
16 К-024 Оформление медицинской документации            
(рецепт, справка, заключение специалиста)
1500,00 в  течение   1 месяца после  приема  
17 К-025 Запрос медицинской документации 2500,00 Позднее 2-х месяцев
18  К-026 Первичная консультация психиатра (КМН)  10000,00 Суетина О.А.
19 К-026-1 Повторная консультация психиатра (КМН) 8000,00 Суетина О.А.
20 К-027 Консультация психиатра, психотерапевта 8000,00 Прозорова Е.С. 
21 К-028 Первичная консультация психиатра 7500,00 Киселева Ю.А.
22 К-029 Повторная консультация психиатра 6500,00 Киселева Ю.А.
23 К-30 Остеопатическая коррекция  6000,00  
24 К-31 Кинезиотерапия с сенсорной интеграцией 5000,00  
25 К-32 Кинезиотерапия с сенсорной интеграцией.
Курс  индивидуальных занятий  (10 занятий)
45000,00  
26 К-33 Выезд  специалиста на дом в пределах МКАД 5000,00  суммируется  с стоимостью услуги
27 К-34 Выезд  специалиста на дом за  МКАД                                                                 (в пределах станций  Метрополитена) 7000,00 суммируется  с стоимостью услуги
п\п  код  Наименование  услуги Стоимость, руб Примечания
28 Т-001 Индивидуальное занятие (40 мин. - 1 час) 2300,00  
29 Т-002 Групповое  занятие (не  более 3-х человек)  1700,00  
30 Т-003 Индивидуальное занятие, совмещенное с элементами сказкотерапии, пескотерапии и т.п.               5000,00  
п\п  код  Наименование  услуги Стоимость, руб Примечания
31 В-001 Компьютерная электроэнцефалография  (30  минут) 3500,00  
32 В-002 Дневной  видео ЭЭГ мониторинг  - 1 час    5000,00  
33 В-003 Дневной  видео ЭЭГ мониторинг   - 2 часа    8000,00  
34 В-004 Дневной  видео ЭЭГ мониторинг -  4 часа    10000,00  
35 В-005 Продолжительный видео ЭЭГ мониторинг до  9 часов 18000,00  
36 В-006 Восстановление данных видео ЭЭГ мониторинга из архива  2000,00  
37 В-007 Срочная  расшифровка  ВЭМ  (готовность через 1 сутки)                                   3000,00  
38 В-008 Экстренная расшифровка ВЭМ (готовность от 1 до 12 часов  с  момента окончания  исследования)                                5000,00 По согласованию 
39 В-009 Восстановление ссылки на скачивание всего исследования (синхронная запись ЭЭГ, видео и аудио потоков)  500,00  
40 В-010 Запись всего исследования на электронный носитель (USB флешка) 1500,00  
41 В-011 Продление видео ээг мониторинга  на 1 час 3000,00 Требуется согласование
42 В-012 Продление видео ээг мониторинга  на 2 час 5000,00
п\п  код  Наименование  услуги Стоимость, руб Примечания
43 ПП-0010 Консультация Зав.отделением 6500,00 60 минут   
44 ПП-001\1 Консультация Зав.отделением 9000,00 90 минут  
45 ПП-001-2 Коррекционное  индивидуальное занятие Зав.отделение 5000,00  
46 ПП-001 Консультация психолога, нейропсихолога,
педагога (логопеда, олигофренопедагога, тифлопедагога, сурдопедагога)
6500,00 60 минут   
47 ПП-002 Консультация психолога, нейропсихолога,
педагога (логопеда, олигофренопедагога, тифлопедагога, сурдопедагога)
9000,00 90 минут   
48 ПП-003 Диагностическое  (ознокомительное ) /
разовое  коррекционное  индивидуальное  занятие
5000,00  
49 ПП-004 Совместная детско-родительская консультация  (более 3 человек) 10000,00 (от 60 мин до 90 мин)
50 ПП-005 Коррекционное  индивидуальное занятие с логопедом  регулярное с использованием логопедического массажа   5000,00  
51 ПП-006 Логопедический массаж 2500,00 30 мин.
52 ПП-007 Коррекционное  индивидуальное занятие с логопедом, дефектологом  4500,00  
53 ПП-007-1 Коррекционное  индивидуальное занятие с психологом, нейропсихологом  5000,00  
54 ПП-008 Коррекционное групповое занятие с педагогом/психологом/нейропсихологом  3000,00 не  более 3  детей  в  группе 
55 ПП-009 Индивидуальная  Программа  занятий
(рекомендации и методический  материал)
3500,00  
56 ПП-010 Индивидуальная  Программа  занятий
(рекомендации, методический  материал, онлайн корректировка) DIR/FloorTime
9000,00  
57 ПП-011 Курс  индивидуальных занятий  (3 занятия) 11000,00 в течение  1 месяца 
58 ПП-012 Курс  индивидуальных занятий  (5 занятий) 20000,00 в течение  2 месяцев 
59 ПП-013 Курс  индивидуальных занятий  (10 занятий) 40000,00 в течение  3 месяцев 
60 ПП-014 Цикл занятий
Развивающий  ИНТЕНСИВ  1
31500,00 8  занятий по индивидуальному  графику в течение 10 дней
не участвует в акциях
61 ПП-015 Цикл занятий
Развивающий  ИНТЕНСИВ  2
54000,00 14 занятий по индивидуальному  графику в течение 15 дней
не участвует в акциях
62 ПП-016 1 день  посещения DIR/FloorTime    (4  занятия)  8400,00  
63 ПП-018 Курс из 8 дней посещения  DIR/FloorTime
(32 занятия, не более 4 дней  в  неделю)
65000,00  
64 ПП-019 Курс из 16 дней посещения  DIR/FloorTime
(64 занятия, не более 4 дней в неделю)
120000,00  
65 ПП-024 Консультация психолога  60 минут с устными  рекомендациями 5000,00  
66 ПП-025 Консультация психолога 60 минут с выдачей письменного заключения  6000,00  
67 ПП-026 Обследование эмоционально интеллекта ребенка (от 1 года до 5 лет),
 взаимодействия членов  семьи с ребенком с использованием
 шкалы структурированного наблюдения FEAS. (60 минут)
7500,00  
68 ПП-027 Консультация с интерактивным бучением родителей ребенка техникам и приемам развития  общения, игры, эмоционального контакта, эмоционального разделения, совместного внимания, сюжетно-ролевой игры. ( 90 минут) 8500,00  
69 ПП-028 Онлайн-консультация психолога и логопеда-дефектолога для родителей с целью подведения итогов и выставления следующих целей работы по курсу посещения DIR/FloorTime    6000,00 Обязательна при посещении  курса  более  8  дней 
ОТЗЫВЫ НАШИХ ПАЦИЕНТОВ
Обратная связь помогает развиваться в нужном направлении. Мы прислушиваемся к отзывам, ищем новые точки роста и корректируем рабочие процессы. Благодарим всех, кто выразил свое мнение. Для нас это ценно!
Все отзывы

Отзывы отсутствуют. Оставить отзыв можно нажав по кнопке ниже и заполнив форму