На настоящем этапе развития медицины многие генетические заболевания выявляются с помощью молекулярных диагностических методик еще до проявления первых клинических симптомов. Например, тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна делают на первом и втором триместрах беременности. Многие нарушения развития можно выявить при УЗИ плода.
Причинами для направления на генетическую диагностику детей могут служить:
Женщинам, имевшим в анамнезе патологию беременности (замершие беременности, мертворождения неустановленной причины, бесплодие) также необходимо пройти генетическую диагностику.
Для того, чтобы диагностика состояния ребенка была назначена корректно, важно подробно и достоверно рассказать врачу об истории тревожащих симптомах у малыша, его болезнях, применявшемся лечении и его результатах, особенностях развития и семейном генетическом анамнезе. В диагностике могут применяться лабораторные методы исследований, рентген/компьютерная томография/МРТ/УЗИ, ЭЭГ и другие.
В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием детский невролог, педиатр, детский психиатр, психолог, эпилептолог, реабилитолог, команда педагогов-дефектологов и другие специалисты. Наши сотрудники проводят коррекцию проявлений генетических заболеваний. Коррекционные педагоги работают с отстающими в развитии детьми, детьми с нарушениями зрения и слуха, нарушениями речи. Психиатр поможет в лечении психических нарушений, детский психолог – в социальной адаптации ребенка. Специалисты по двигательным расстройствам подберут комплекс упражнений для развития опорно-двигательного аппарата и моторики, при необходимости назначат массаж, мануальную терапию и/или физиотерапию.
Центр Здоровья и Развития ориентирован преимущественно на работу с детьми, имеющими отклонения в развитии. Доктора и педагоги имеют не только необходимые знания, но и релевантный опыт помощи детям с нарушениями речи, психическими расстройствами, синдромом Дауна, олигофренией, нарушением зрения или слуха и другими патологиями.
В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. 23 хромосомы передаются от яйцеклетки, 23 – от сперматозоида. Исследование хромосом проводит врач цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом. Цитогенетик при исследовании распределяет хромосомы по парам (кариотипирование) и нумерует. К примеру, последняя двадцать третья пара несет в себе информацию о поле: ХХ (Х-хромосома) – женский пол, ХУ (Y-хромосома) – мужской пол.
Существует более простое исследование, определяющее число хромосом - кариотипирование, а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.
Существуют хромосомные болезни, при которых вышеописанная схема нарушается.
Один из самых распространённых синдромов, в основе которых лежат хромосомные нарушения – синдром Дауна. При этом заболевании обнаруживается дополнительная 47-я хромосома. Такое же количество хромосом наблюдается при достаточно редком синдроме - болезни Клайнфельтера. В отличие от синдрома Дауна это патология возникает только у лиц мужского пола.
У лиц женского пола может наблюдаться кариотип из 45 хромосом (отсутствие одной половой хромосомы), так называемая болезнь Шерешевского-Тернера.
В ядре человеческой клетки насчитывается более тридцати тысяч генов! Если в одном из них возникает изменение или мутация, говорят о моногенном синдроме, то есть связанным с 1 определенным геном. Каждому гену соответствуют белки, которые в свою очередь отвечают за работу определенных органов и систем организма. Нарушение в гене – это нарушение в синтезе белка и, как следствие, нарушение в работе клеток/органов.
Фенилкетонурия. При этом синдроме аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, в связи с чем фенилаланин и его токсичные продукты накапливаются, достигают токсических концентраций и начинают негативно влиять на организм, в частности на головной мозг.
Муковисцидоз. Тяжелое нарушение в работе системы дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Гемофилия. Нарушение свертываемости крови. Заболевание проявляется у мужчин. Мутировавший ген переходит от матери (являющейся носителем патологического гена без проявлений болезни).
Современная молекулярная диагностика позволяет выявить генетические синдромы и принять меры для коррекции проявлений генетической «поломки».
Для выявления генетических заболеваний применяются различные генетические анализы – от подробного исследования отдельных генов до исследования большого числа генов, связанных с определенными заболеваниями – панели генов. Наиболее широкие исследования – полное секвенирование экзома и секвенирование генома человека – включают анализ всех известных к настоящему времени генетических аномалий.
В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. Исследование хромосом проводит врач-цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом.
Существует более простое исследование, определяющее число хромосом - кариотипирование, а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.
ПРЕЙСКУРАНТ УСЛУГ |
||||
п\п | код | Наименование услуги | Стоимость, руб | Примечания |
Клинико-диагностическое отделение |
||||
1 | К-001 | Комиссионный прием. Комплексная консультация трех специалистов | 12 000,00 | врач+педагог+психолог |
2 | К-002 | Комиссионный прием. Комплексная консультация двух специалистов | 9 000,00 | врач+педагог+психолог |
3 | К-003 | Первичная консультация врача невролога-эпилептолога (ДМН,КМН, высш.категории) |
8 000,00 | |
4 | К-004 | Повторная консультация врача невролога-эпилептолога (ДМН, КМН, высш.категории) |
7 000,00 | |
5 | К-005 | Консультация результатов дополнительных исследований | 3 500,00 | исследования, проведенные в течение 14 дней после приема |
6 | К-006 | Первичная консультация Зав отделением КДО ЦЗИР (врача невролога) | 7 000,00 | |
7 | К-006-1 | Повторная консультация Зав отделением КДО ЦЗИР (врача невролога) |
6 500,00 | |
8 | К-007 | Консультация врача невролога | 5 000,00 | |
9 | К-008 | Диспансерный прием здоровых детей | 3 000,00 | |
10 | К-022 | Тест Векслера (полная оценка интелектуального развития) |
10 000,00 | |
11 | К-023 | Тест Векслера (краткий для сравнительной динамики) |
7 000,00 | проводится пациентам, проходившим диагностику за 3/6 месяцев до исследования |
12 | К-024 | Оформление медицинской документации (рецепт, справка, заключение специалиста) | 1 500,00 | Позднее 1 месяца |
13 | К-025 | Запрос медицинской документации | 2 500,00 | Позднее 2-х месяцев |
14 | К-026 | Первичная консультация психиатра | 6 500,00 | |
15 | К-027 | Повторная консультация психиатра | 5 500,00 | |
Отделение Видео ЭЭГ мониторинга |
||||
16 | В-001 | Компьютерная электроэнцефалография (30 минут) | 4 000,00 | |
17 | В-002 | Дневной видео ЭЭГ мониторинг - 1 час | 4 500,00 | |
18 | В-003 | Дневной видео ЭЭГ мониторинг - 2 часа | 8 000,00 | |
19 | В-004 | Дневной видео ЭЭГ мониторинг - 4 часа | 10 000,00 | |
20 | В-005 | Продолжительный видео ЭЭГ мониторинг до 9 часов | 18 000,00 | |
21 | В-006 | Восстановление данных видео ЭЭГ мониторинга из архива | 2 000,00 | |
22 | В-007 | Срочная расшифровка ВЭМ (готовность через 1 сутки) | 3 000,00 | |
23 | В-008 | Экстренная расшифровка ВЭМ (готовность от х до 12 часов с момента окончания исследования) | 5 000,00 | По согласованию |
24 | В-009 | Восстановление ссылки на скачивание всего исследования (синхронная запись ЭЭГ, видео и аудио потоков) | 500,00 | |
Психолого - педагогическое отделение |
||||
25 | ПП-001 | Консультация психолога, нейропсихолога, педагога (логопеда, олигофренопедагога, тифлопедагога, сурдопедагога) |
5 000,00 | 60 минут |
26 | ПП-002 | Консультация психолога, нейропсихолога, педагога (логопеда, олигофренопедагога, тифлопедагога, сурдопедагога) |
7 000,00 | 90 минут |
27 | ПП-003 | Диагностическое (ознокомительное ) / Разовое коррекционное индивидуальное / Занятие с семьей |
4 500,00 | |
28 | ПП-004 | Совместное детско-родительская консультация для детей с трудностями в развитии | 5 500,00 | |
29 | ПП-005 | Коррекционное индивидуальное занятие с логопедом регулярное с использованием логопедического массажа | 4 500,00 | |
30 | ПП-006 | Логопедический массаж | 2 500,00 | 30 мин. |
31 | ПП-007 | Коррекционное индивидуальное занятие регулярное | 4 000,00 | |
32 | ПП-008 | Коррекционное групповое занятие с педагогом, психологом, нейропсихологом | 2 600,00 | не более 3 детей в группе |
33 | ПП-009 | Индивидуальная Программа занятий (рекомендации и методический материал) |
3 500,00 | |
34 | ПП-010 | Индивидуальная Программа занятий (рекомендации, методический материал, онлайн корректировка) |
4 500,00 | |
35 | ПП-011 | Курс индивидуальных занятий ( 3 занятия ) | 11 000,00 | в течение 1 месяца |
36 | ПП-012 | Курс индивидуальных занятий ( 5 занятий ) | 18 000,00 | в течение 2 месяцев |
37 | ПП-013 | Курс индивидуальных занятий ( 10 занятий ) | 35 000,00 | в течение 3 месяцев |
38 | ПП-014 | Цикл занятий Развивающий ИНТЕНСИВ 1 |
28 000,00 | 8 занятий по индивидуальному графику в течение 10 дней не участвует в акциях |
39 | ПП-015 | Цикл занятий Развивающий ИНТЕНСИВ 2 |
49 000,00 | 14 занятий по индивидуальному графику в течение 15 дней не участвует в акциях |
40 | ПП-016 | 1 день посещения DIR/FloorTime ( 4 занятия ) |
7 800,00 | |
41 | ПП-017 | 2 дня посещения DIR/FloorTime ( 8 занятий ) |
15 500,00 | |
42 | ПП-018 | Курс из 8 дней посещения DIR/FloorTime ( 32 занятия, не более 4 дней в неделю ) |
60 000,00 | |
43 | ПП-019 | Курс из 16 дней посещения DIR/FloorTime ( 64 занятия, не более 4 дней в неделю ) |
115 000,00 | |
44 | ПП-020 | Кинезиотерапия с сенсорной интеграцией | 5 000,00 | |
45 | ПП-021 | Кинезиотерапия с сенсорной интеграцией. Курс индивидуальных занятий (10 занятий) |
40 000,00 | |
46 | ПП-022 | Выезд специалиста на дом в пределах МКАД | 4 500,00 | суммируется с стоимостью услуги |
47 | ПП-023 | Выезд специалиста на дом за МКАД (в пределах станций Метрополитена) | 7 000,00 | суммируется с стоимостью услуги |
©2022 ЦЕНТР ЗДОРОВЬЯ И РАЗВИТИЯ ИМ. СВТ. ЛУКИ. Все права защищены Разработка и продвижение сайтов Mnogoland
Администратор свяжется с Вами в ближайшее время
Денверская модель раннего вмешательства, или ESDM (Early Start Denver Model) – это комплексная стратегия помощи детям с аутизмом в возрасте от 1 до 3 лет.
Суть метода состоит в том, чтобы в рамках обыкновенного бытового взаимодействия обучить ребенка таким навыкам, как игровая деятельность, общение и способность к обучению. Благодаря этому подходу практически любые повседневные дела можно трансформировать в своеобразные уроки для ребенка. Дети могут учиться во время еды, мытья, сборов на улицу и т.п. Игровая терапия и занятия проводятся ежедневно. Специалисты ЦЗиР им Свт Луки проводят занятия по денверской модели индивидуально или в группе.